Morte cardiaca improvvisa nei giovani: un progetto di ricerca internazionale ne indaga le cause

Per indagare le cause molecolari, genetiche e strutturali di questo fenomeno, è nato un progetto di ricerca internazionale tra Asugi di Trieste e City St George's University di Londra, grazie ai fondi dell'eredità del prof. Attilio Maseri, cardiologo internazionale e filantropo scomparso nel 2021.

I fondi sono destinati, oltre che alla ricerca in cardiologia molecolare, anche alla formazione di giovani.

Il progetto

L'Azienda sanitaria universitaria giuliano-isontina (Asugi), che l'ha promosso, finanzia con 290mila euro (su un totale di 480 mila) un dottorato clinico triennale (2025-2028) alla City St George's University di Londra in cui il prof. Gherardo Finocchiaro è referente scientifico all'Università di Londra, e al quale collaborano la Cardiologia Asugi, diretta da Gianfranco Sinagra, Centro di riferimento internazionale per le cardiomiopatie ereditarie, con un registro genetico e clinico di oltre 3.000 pazienti, e il St. George's Hospital, che ha una banca dati con oltre 8.000 casi di morte cardiaca improvvisa raccolti in 30 anni.

Saranno analizzati oltre 200 campioni biologici ed effettuati test genetici avanzati. In parallelo, i parenti di primo grado saranno sottoposti a valutazioni cliniche e genetiche.

La formazione

Il progetto prevede anche la formazione multidisciplinare di giovani specializzandi dell'Università di Trieste, nella struttura londinese.

Elemento innovativo è l'uso degli score di rischio poligenico (Pgs), che quantificano il rischio ereditario legato a centinaia di varianti genetiche comuni per capire perché, nella stessa famiglia, alcuni portatori sviluppano forme di cardiomiopatia gravi, altri più lievi.

Lo studio intercetta l'impegno del Registro regionale Friuli Venezia Giulia sulla morte improvvisa coordinato da D'Errico dell'Istituto di Medicina Legale, Asugi e Università di Trieste.

Il progetto in fase di realizzazione grazie ai fondi Maseri si inserisce in una rete di cui fa parte anche Irccs Burlo Garofolo di Trieste, Istituto di Anatomia Patologica e Medicina Legale Asugi, Università Trieste e International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste che studia modelli cellulari derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute da pazienti con cardiomiopatia.

Una "rete collaborativa multidisciplinare ed internazionale che - spiega Sinagra - apprezzata dal prof. Maseri, unisce assistenza clinica ai malati, genetica, anatomia patologica e ricerca Molecolare e traslazionale"