Malattie rarissime: quando un paziente basta per inventare un farmaco
È la nuova frontiera della medicina personalizzata, sempre più adattata alle esigenze del singolo
La sperimentazione medica tradizionale confronta l’efficacia di un farmaco in un gruppo trattato ed in uno di controllo, e spesso questi gruppi sono costituiti da migliaia di persone con la stessa malattia.
Ma cosa succede quando una malattia è talmente rara da colpire una sola persona, o poche decine in tutto il mondo? Come sviluppare un farmaco per queste condizioni? La medicina basata sugli RNA ha iniziato a dare una risposta qualche anno fa. Nel 2018, ad una bambina americana, Mila Makovec, affetta da una forma rarissima di malattia di Batten è stata somministrata una corta sequenza di RNA progettata per bloccare la sua mutazione. Il farmaco venne chiamato “milasen”, dal suo nome. Il primo esempio moderno di terapia costruita praticamente per un singolo paziente.
Da allora i casi si sono moltiplicati. Nel 2025 è toccato a KJ, un bambino affetto da una grave malattia metabolica dovuta a una mutazione del gene CPS1. Per lui i ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia hanno sviluppato in pochi mesi una terapia basata un RNA che consente di correggere direttamente la mutazione nel fegato.
Ora arriva un nuovo esempio, pubblicato questa settimana sulla rivista Med. Il paziente è un medico americano affetto da una forma rarissima di sclerosi laterale amiotrofica, la SLA, causata da una mutazione del gene CHCHD10. I ricercatori della Mayo Clinic e della n-Lorem Foundation hanno sintetizzato 320 diverse corte sequenze di RNA e selezionato quella più efficace. Dopo sei dosi in un anno, i neurofilamenti nel sangue, un indicatore del danno cerebrale, sono tornati nell’intervallo normale e i parametri clinici sono migliorati.
Tutto questo è possibile grazie alle proprietà degli acidi nucleici: un corto filamento di RNA si lega ad un filamento complementare di DNA o RNA con specificità altissima. La n-Lorem ha sviluppato una piattaforma per lo sviluppo di terapie ad RNA contro mutazioni “nano-rare”, presenti tipicamente in 1–30 persone al mondo. Nel 2026, ha valutato altre 329 richieste di pazienti con questo tipo mutazioni.
La medicina personalizzata, quindi, sta cambiando significato. Per oltre un secolo abbiamo adattato i pazienti ai farmaci disponibili. Ora cominciamo a fare il contrario: adattare il farmaco al singolo paziente. In medicina, la numerosità dei gruppi di una sperimentazione si indica con “n”. Questa è allora la medicina nell’”n=1”: la medicina personalizzata che diventa davvero personale.
Riproduzione riservata © il Nord Est
