Dall’AI ai farmaci: parte da Trieste la rivoluzione nella lotta alle malattie rare
Ad Area Science Park 21 milioni dal ministero per un innovativo progetto di ricerca che include diagnosi, analisi dei dati e terapie

Tra i sette e i dieci anni. È quanto un paziente affetto da una malattia rara attende in media prima di una diagnosi: anni di incertezza, consulti sbagliati, sintomi non riconosciuti. Le malattie rare colpiscono meno di una persona ogni duemila, ma sommate tra loro coinvolgono 30 milioni di pazienti in Europa, numero destinato a crescere mano a mano che la genomica avanzata illumina angoli rimasti nell’ombra.
Ventuno milioni per INGenIO
È su questo terreno che si muove INGenIO, il progetto di Area Science Park finanziato con oltre 21 milioni di euro dal Programma nazionale ricerca, innovazione e competitività (Pon Ric 21-27) del ministero dell’Università e della Ricerca. Quinto posto in graduatoria, punteggio di 96 su 100, finanziamento integrale.
La presidente Caterina Petrillo, fisico di formazione alla guida dell’ente dal 2021, non nasconde la soddisfazione. «I nostri ricercatori sono stati bravissimi. Quello che abbiamo iniziato a costruire cinque anni fa è arrivato a maturazione».
Dalla diagnosi ai trial clinici
INGenIO – Infrastruttura digitale next-gen per lo studio delle patologie rare – è un sistema integrato e distribuito che copre l’intera filiera della ricerca in cinque tappe: raccolta dei campioni biologici dai pazienti, analisi per identificare biomarcatori e target terapeutici, sintesi di candidati farmaci, test di compatibilità e sicurezza con modelli in vitro e animali, valutazione per trial clinici nei centri partner. «Partiamo dai dati dei pazienti e, con le tecniche più avanzate di intelligenza artificiale, arriviamo alla fase preclinica» spiega Petrillo.
Una rete che connette Nord e Sud
Il progetto mobilita sette partner nazionali: le università di Salerno, Salento, Firenze e Napoli Federico II – con la collaborazione del Tigem – il Cnr-Istituto officina dei materiali, il Cerm di Firenze e l’Enea di Casaccia. A questi si aggiunge una rete di Pmi del Mezzogiorno, ma non solo: il Pn Ric 21-27 destina gran parte delle risorse alle regioni del Sud, e INGenIO si candida a polo di attrazione per competenze specialistiche in territori che faticano a trattenerle.
«Le piccole e medie imprese della filiera (diagnostica, biopharma, sviluppo del farmaco e tecnologie digitali) da sole non riuscirebbero a stare al passo con l’innovazione – osserva Petrillo –. Il nostro ruolo è rendere accessibili competenze e strumenti che altrimenti non potrebbero permettersi».
L’intelligenza artificiale e i dati
Il nodo centrale del sistema è la gestione del dato. Le analisi – genomica, epigenetica, proteomica, metabolomica e lipidomica – produrranno collezioni di dati complessi che il data center Orfeo, potenziato con tre milioni di fondi del Pnrr, elaborerà con modelli addestrati su basi di dati biologici. Questi modelli verranno poi specializzati sulle singole patologie rare, integrando simulazioni di dinamica molecolare guidate da principi fisici per validare struttura e funzione delle molecole candidate. È questa combinazione – apprendimento su larga scala e vincoli fisici espliciti – a permettere di estrarre informazione affidabile anche da coorti di pazienti ridotte, il tallone d’Achille tradizionale della ricerca sulle malattie rare.
La nuova strategia di Area
Dei 21 milioni complessivi, circa cinque e mezzo vanno direttamente ad Area Science Park. I primi risultati tecnico-scientifici sono attesi entro sei mesi; la messa a sistema definitiva richiederà circa due anni e mezzo. INGenIO porta con sé l’esperienza di PRP@Ceric, la piattaforma da 41 milioni finanziata dal Pnrr per lo studio degli agenti patogeni, unica in Europa.
«Il Covid ha accelerato tutto – ricorda Petrillo –, perché il nostro laboratorio di sequenziamento è diventato un punto di riferimento nazionale. Da lì è nata l’idea di ripensare il ruolo di Area: non più solo intermediario, ma produttore di ricerca a servizio del sistema scientifico, delle imprese e del territorio». L’obiettivo è costruire infrastrutture competitive a livello europeo, capaci di finanziarsi con grandi bandi comunitari. INGenIO, con i suoi 21 milioni e il suo 96 su 100, è la misura più eloquente di quanta strada sia già stata percorsa. —
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