Tumori, diagnosi precoce con i test del sangue: sono davvero affidabili?

I test Mcd stanno ormai dilagando in termini di popolarità negli Stati Uniti. L’acronimo sta per multi-cancer detection: l’ultima frontiera per la diagnosi precoce dei tumori a partire da un semplice prelievo di sangue. Al Superbowl, l’evento che chiude la stagione del football americano e che lo scorso febbraio è stato visto da 130 milioni di persone, una pubblicità mostrava un uomo che nella sua auto guardava il cellulare.

“Non ci sono segni di tumore” diceva un messaggio che aveva appena ricevuto. Aveva chiuso gli occhi e sorriso in segno di sollievo. Il test che la pubblicità promuoveva, chiamato Galleri, promette di riconoscere più di 50 tipi di tumore diversi con un costo di 949 dollari più 3 dollari per il prelievo di sangue. È uno degli oltre 40 test di questo tipo già entrati in commercio o che sono in procinto di farlo.

Il presupposto scientifico dietro questi test è molto semplice. Quando un tumore si sviluppa, alcune delle sue cellule muoiono e rilasciano nel sangue il loro Dna. Questo Dna è diverso da quello normale dell’individuo, in quanto contiene le mutazioni specifiche del tumore e porta i segni dei cambiamenti indotti da queste. I vari test riconoscono queste differenze.

Ma funzionano? La comunità medica è perplessa e preoccupata. Se il test viene positivo, innesca una serie di comportamenti mirati a cercare il tumore. Sono giustificate risonanza magnetica, Tac, Pet e simili indagini diagnostiche se la rilevanza clinica potrebbe essere nulla? E se queste vengono negative, significa che il risultato del test era un falso positivo o che il tumore è ancora piccolo? Vanno ripetute dopo un certo numero di mesi, lasciando nell’ansia l’individuo? E chi copre la spesa sanitaria? E se invece il test risulta negativo, è giustificato rilassarsi?

I test sono piuttosto specifici, ma la quantità di Dna tumorale circolante è molto bassa, fino allo 0,006% del Dna totale nel sangue, quindi la sensibilità dei test è anche inevitabilmente bassa (riconoscono dal 30 all’80% dei casi reali). Magari un tumore c’è, ma se il test è negativo i sintomi veri vengono trascurati.

L’aspetto più preoccupante degli Mcd è che arrivano direttamente al consumatore, senza il filtro di medici e ospedali, ed è quindi il consumatore che ha l’onere di decidere. “Caveat emptor” (stia in guardia il compratore) dicevano i nostri padri. E anche in questo caso sembra essere l’adagio più appropriato.